Share:
Notifications
Retirer tout

Help 3 enfants et une maman

19 Messages
2 Utilisateurs
0 Likes
456 Vu
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Bonjour,

Je souhaiterais savoir où faire passer les tests pour le diagnostic de narcolepsie cataplexie et la mise en place d'un traitement pour mes enfants suite à une polysomnographie chez un médecin du sommeil montrant une probable narcolepsie chez eux vu leurs symptômes. 

Nous sommes en Drôme Provençale.

J espère que vous aurez des réponses parce que je suis perdue.

Merci

 
Posté : 01/06/2023 14:36
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

Bonjour et bienvenue sur nos forums

Je ne comprends pas a coup sûr : 

Les premières polysomnographies (PSG) devraient trancher si narcolepsie ou pas , car la définition est relativement bien encadrée suivant les latences d'endormissement et le nombre d'endormissements en sommeil paradoxal ... J'peux y jeter un oeil si les conclusions sont pas forcément claires. 

 

Après pour X raisons l'enregistrement a pu aussi être perturbé et il est important de le savoir. 

Elles concluent quoi les PSG et relèvent qu'elle moyenne pour les TILE et pour le nombre d'endormissements atypiques ? 

Et c'est bien que ce spécialiste ait commencé par des PSG , mais pourquoi n'a t'il pas proposé de traitements ? 

Y a t'il eu plusieurs PSG de faites ? Pour les enfants car plusieurs semblent concernés ? 

C'est peut être en éclaircissant ce point que ça deviendra plus clair . 

Bonne fin de semaine . 

 
Posté : 01/06/2023 15:44
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Bonjour,

Pour le moment mon fils et moi n'avons passé qu'une polysomnographie, mais pas encore de test Tile.

La mienne ne montre qu'une probable narcolepsie (avec cataplexie vu les symptômes) et pour mon fils aussi sauf qu'en plus il souffre de SAHOS sévère. 

Mes filles passent la polysomnographie bientôt mais vu leurs symptômes, je ne me fais pas trop d illusions...

Bref du coup pour le moment mon fils et moi devons repasser tous les tests correctement. Pour moi c'est facile de trouver où, mais pour les enfants, c'est plus restreint...alors si quelqu'un peut m'aider en me donnant de bonnes adresses où il n'y a pas deux ans d'attente, je suis preneuse.

Mon fils est déscolarisé depuis un an et demi à cause de son état. 

 

 
Posté : 01/06/2023 17:23
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Du coup j essaye de vous mettre une photo de l hypnogramme de ma polysomnographie mais je ne trouve pas comment faire 😅

 
Posté : 01/06/2023 18:22
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

Je comprends un peu mieux 

Pour les filles RV déjà trouvé et réserve peut être depuis longtemps ..et délai trop long pour le fiston . 

Et quel est l'âge des enfants si pas trop indiscret ? 

C'est vrai que spécialisé enfant il y a principalement Lyon et Paris et Montpellier en prends aussi mais certains hôpitaux sans être ''référents'' pour les enfants peuvent qd même faire des PSG . 

Sur Brest par exemple délais enregistrement adulte c'est presque un an.  Et enfant c'est plus court vers les 3 mois ... 

Après il y a des cas de narco familiales , et c'est peut être un de plus vous concernant.  

C'est où que vous avez fait pour vous et votre fils ? 

Délais trop long peut être ? Ou ne peuvent pas faire les TILE? 

Et où est-ce que vous avez trouvé pour vos filles? 

 

Je m'apprête à partir demain pour l'AG de notre association , si pris par les préparatifs je n'avais pas le temps de répondre, ne pas hésiter à relancer en début de semaine.  Ok ? 

 
Posté : 01/06/2023 18:25
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Ça fonctionne mieux sur l'ordi ....

 
Posté : 01/06/2023 18:30
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

C'est ok cette partie reste anonyme ...pas plus mal 

Du coup oui j'ai regardé , les TILE s'impose pour conclure quoi que ce soit sur ce type d'enregistrement.  

A priori il ferait des cataplexie a quel rythme si c'est vraiment des cataplexie aussi ... Pas toujours facile a repérer chez les enfants suivant l'âge ça se manifeste souvent différemment.  D'où ma question sur l'âge.  

 
Posté : 01/06/2023 18:40
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Mon fils et moi avons passé une polysomnographie (dans notre lit chez nous) avec le matériel d'un médecin de campagne qui est également médecin du sommeil. Mes filles vont passer la même polysomnographie avec lui bientot. Mais pour le moment, aucun de nous n'a rdv pour passer une polysomnographie ET un test TILE. vu que ce médecin nous dit atteints de narcolepsie mon fils et moi, il souhaite que nous passions ces tests mais ne sait pas où envoyer mes enfants (mon fils puis mes filles) et souhaite m'envoyer à Toulon car il y a encore des contacts. De mon coté, j'ai contacté Nyons mais la personne que j'ai eu me demande de rappeler en début de semaine pour savoir si mon fils pourrait y faire les tests.

Pour info, nous sommes tous les 4 atteints du SEDh (syndrome d'Elhers Danlos), SAMA (syndrome d'activation mastocytaire), TDAH, TSA, troubles DYS, et autres dus aux SAMA et SEDh. Effectivement, la question genetique se pose de plus en plus..

 
Posté : 01/06/2023 18:42
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Alors mon fils à 14 ans. Ca a commencé à ses 13 ans. Il fait des paralysies du reveil, il a des hallucinations à l'endormissement, des terreurs nocturnes, des paralysies du sommeil (avec hallucinations), beaucoup de reves/cauchemars.Il s'endort dans la journée sans pouvoir resister.Il a toujours beaucoup dormit mais là...

J'ai exactement la meme chose sauf que pour moi c'est devenu dramatique à l'age de 34 ans. J'ai dormi non stop pendant 2 / 3 ans. en plus, j'ai des reveils nocturnes où je suis paralysée mais tous mes muscles vibrent, je suis gelée mais trempée de transpiration. lors des endormissements je me reveille en sursaut aussi, parfois en pensant tomber, parfois pensant m'uriner dessus, parfois pensant avoir entendu un gros boum a coté de moi etc.

la journée je m'endors sans pouvoir resister, ou bien au contraire mon corps s'endort mais pas mon esprit. je conduit en mode automatique et me met des claques pour ne pas m endormir ( ca ne fonctionne pas). je dois surement oublier des choses, mais j'ai du mal a penser parce que pas eu le temps de faire de sieste aujourd hui. ah et oui je peut m endormir apres une emotion forte ..

 
Posté : 01/06/2023 18:49
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

Il y a plein de renseignements intéressants, après les notions de cataplexie et d'endormissement sont différentes, parfois j'ai des témoignages de cata qui finissent en endormissement. 

Vous avez fait quoi de ''pas bien'' pour avoir droit aà tout ce cumul ? (Si je blesse dans mes mots, il faut me le dire, parfois un peu d'humour peut aleger les échanges) et ça ne m'empêche pas de rester sérieux mais juste pour dire que en prenant dans la liste un ou deux troubles/symptômes plus la narco, j'en connais oui mais pas de témoignage sur cette longue liste +narco . 

Il y a bcp de 'troubles' cités qui ont comme symptômes des endormissement diurnes et pour vous être réellement utile et ne pas trainer entre X possibilité je pense dans ce contexte intéressant de viser des centres de références , où vraiment des bon centres de compétences . 

Le plus difficile dans vos descriptions sera pas de déceler les endormissement mais de maîtriser s'ils sont secondaires a une ou plusieurs pathologie cotées ou si ils sont bien une hypersomnie primaire .

La nuance peut tout changer sur la recherche des causes  et la mise en place de traitement si traitement il y a pour les supprimer voir les apoaiser ou comme pour la narco on a que des traitements qui appaiseny les symptômes.  

Pour les enfants Lyon ça vous parrait trop loin ? 

Parfois c'est une contrainte mais qui peut aboutir a des bonnes choses.  

L'enregistrement chez vous est un premier test très léger et sans toutes vos explications je dirai un hypnogramme d'un bon dormeur et possible qu'il a été réveille le matin. Mais rien de suffisant comme examen pour conclure sur narco ou pas.  Un seul endormissement visible et pas en sommeil paradoxal donc du coup faut approfondir plus ..

J'imagine que des IRM ont déjà été proposées ? Dans un bon centre ils devraient aussi le proposer pour éliminer d'autres causes possibles. 

Sur Lyon enfin le service que j'ai en tête c'est spécialisé enfant et avec une docteuresse très sérieuse et très pro . 

Après sur Paris, j'ai eu des retours positifs et d'autres moins en multi pathologie, mais un des points forts du Dr Lescendreux c'est aussi que en plus d'etre pro en natco enfants il est aussi un des plus grande specialistes en France sur le TDAH. 

Et ca peut être un plus pour réussir à faire la part des choses entre qu'elle pathologie pourrait être responsable de cela ...

Et en positif  , il y a des traitements TDAH et Narco qui sont les mêmes. 

J'peux aussi vous rechercher quelque-chose de plus local mais je serai vous je viserai vraiment des centre de référence narco si vous avez des gros doutes la dessus , après ya des tests pas très appréciés mais sur ponction lombaire le diagnostic peut être clairement fait suivant l'avancée de la pathologie.   Même si on ne court pas après ... 

J'me permets aussi de vous évoquer avec la liste précise des troubles et pathologies , avez vous aussi creusé sur l'EM l'encephalomyelite myalgique car la aussi en connaissances,  plein de chose que vous avez cité se retrouvent bizarrement dans leurs listes de symptômes dont le SAMA entre autres ...

J'espère que je ne vous perds pas dans mes écrits. 

Raymond 

Ce message a été modifié Il y a 9 mois par HyperNiaK29
 
Posté : 01/06/2023 19:25
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

LOL j avoue que j'ai vraiment du mal à me concentrer en ce moment et aujourd'hui, c'est le pompon!

Dans le cas de mon fils et du miens, je suis vraiment convaincue que c est de la cataplexie parce que nous sommes reveillés, mais meme si on nous parle, nous secoue, nous sommes incapable de bouger un cil et notre corps dort encore profondemment (tension basse, respiration profonde).

MDR alors franchement je me pose la question et me dit qu on a vraiement pas de bol mes enfants et moi!! on dirait une mauvaise blague... il y a clairement un gros bug dans nos ADN.........

 

par contre ce que j'ai remarqué, c est que l agravation des symptomes du sommeil correspondent avec une grosse crise du SAMA et donc un exces d'hystamine dans le corps/cerveau. il m'a fallut des mois de regime sans histamine et de rééducations, repos et traitements pour etre capable de vous parler aujourd hui. je suis convaincue qu'il y a un rapport.

j ai conscience que les maladies dont nous sommes atteints sont epuisantes, mais des spécialistes de ces syndromes m ont confirmé que nous sommes a un stade au dessus et anormal. j ai eu un medecin du sommeil qui connait tres bien le SED et pour lui il n y a pas de doute, c est de la narcolepsie/cataplexie et pourtant il n avait pas encore nos resultats de polysomnographies.

 

alors aucun examen ne nous a ete proposé. c est moi qui suis tombée sur une video parlant de la narcolepsie qui ai compris et pris contacte avec mon medecin traitant. nous n avons passé absolument aucun examen...

effectivement, Lyon serait pratique pour nous car pas trop loin et si vous dites qu ils sont bien..

mais dans combien de temps pourrions nous y avoir rdv ?

 

je n ai jamais entendu parlé de l EM, mais je vais me renseigner !

merci pour cette piste !

 

 
Posté : 01/06/2023 19:42
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

@clmom re bonjour,

J'avais prévenu d'une courte période sans pouvoir suivre les message ici le temps de notre AG sur Toulouse ... Et d'autres réunions . Me voilà de retour.  

Aucune idée si ça dérange le tutoiement mais j'ai des sales habitudes sur le net et je m'adapte si besoin . 

Es tu sur Facebook . Mais peut être souhaite tu garder l'anonymat en général . On peut en parler en MP , l'autre groupe privé dont je parle aura du mal a répondre sans le de d'anonymat car ils filtrent les non concernés ou les curieux . Je suis un des rares non atteint car je renseigne sur les particularités des enregistrements du sommeil que j'ai pu relever chez eux. Tellement habitué à voir des enregistrement de narco ou hypersomniaque j'avais fini par découvrir des choses anormales et recurqnte chez eux avec des niveaux a finir dans le livre des records ... 

Posté par: @clmom

je n ai jamais entendu parlé de l EM, mais je vais me renseigner !

merci pour cette piste 

Concernant cette piste , j'ai un bon contact avec une admin d'un groupe privé FB très informée sur l'EM , assez proche de la fatigue chronique mais avec un point assez facile a repérer , après en simple effort comment te sens tu ? As tu relevé des choses particulières concernant tes enfants en post effort par rapport à d'autres du même âge ? Et si oui la durée des chose et l'ampleur, arrives tu à y mettre des mots ? 

 

Et oui tu as bien raison de chercher si il y a autre chose qui peut être a l'origine de tes symptôme et voir comment pouvoir aller mieux si ils sont réellement diagnostiqués .

Peut être pour ma part je n'ai pas bien interprété un passage l'autre jour évoquant l'endormissement .

Là, dans la dernière description oui on est dans ce genre de symptôme . Et tu évoques corps endormi et sans pouvoir le faire bouger . Un peu différent de l'endormissement tel qu'on le connaît , et avec la perception des choses autour de nous la c'est bien cela.  Donc oui ça vaut le coup de creuser et si on ne peut lever un cil ni un bras c'est du à cette perte de tonus musculaire passager.  Si on est bien dans le contexte de la cataplexie.

Sur ce passage malgré une heure avancée j'aimerai en savoir plus sur sama et histamine.  

Posté par: @clmom

par contre ce que j'ai remarqué, c est que l agravation des symptomes du sommeil correspondent avec une grosse crise du SAMA et donc un exces d'hystamine dans le corps/cerveau. il m'a fallut des mois de regime sans histamine et de rééducations, repos et traitements pour etre capable de vous parler aujourd hui. je suis convaincue qu'il y a un rapport.

Dans la logique j'ai un truc qui m'échappe... Mais a deux on va p'tête y arriver, si on me précise d'autres choses . 

Ça doit être des galères avec les possibles alergies qui sont assez forte avec tous les polen et autres substances qui atteignent des records ces jours derniers. 

Je ne connais pas le fonctionnement du sama en lien avec l'hystamine, juste que pour faire simple, mais reprenbes moi si besoin , les somnolences diurnes sont en général plus lies ax effets indésirables des anti hystaliniques . Bcp d'anciennes molécules données en cas d'allergies font dormir.  

Et c'est ainsi que je me souvient que de rajouter dans nos synapses des neurotransmetteur agissant pour avoir en leur sein un plus grand passage de l'hystamine permet de stimuler la vigilance enfin de limiter l'endormissement.  

Donc pas surpris que l'hystamine puisse avoir un rôle non négligeable dans tout ça, mais j'aurai pensé plutôt le manque d'hystamine.  

Tu peux lire et répondre en plusieurs fois si besoin ok ? 

Je te fournirai les contacts pour Lyon mais faut que je les recherche . Et je crains que délais adultes soient plus long que ceux enfants.  Après soit j'ai les numéro des secrétariats soit faut passer par le site des hôpitaux pour y prendre RV . Si possible appuyé par le certificat médical d'un spécialiste ou d'un généraliste. ... Je vais déjà retrouver cela et a part en prenant contact , y a que la que ça permettra de savoir qd c'est possible mais malheureusement c'est des services très sollicités et qui n'ont pas un nombre de lit d'enregistrement illimité.  Donc J'veux pas faire peur sur les délais mais bon même chose que qd on cherche un Ophtalmo , ou des RV spécifiqies, on peut être entre 6 mois et un an par chez moi au moins.  Le RV consultation initiale peut être plus rapide ... Après je n'ai pas leur style de fonctionnement en tête et ça peut différer d'un hôpital a l'autre . 

Bon courage on va voir si moyen d'avancer sur ces nouvelles pistes ;) et au pire/mieux j'en sait rien comment voir la chose lol même un diagnostique négatif pourrait faire avancer les choses en écartant dew possibilités .c'est pas totalement perdu et un diagnostique " positif",  Bein c'est un de plus a la belle collection . Mais des possibilités de mieux comprendre 

RN 

 
Posté : 07/06/2023 00:13
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

@hyperniak29 en tous cas pour le moment le médecin nous envoie à Toulon passer les tests....sauf que là bas ils veulent absolument qu'on porte un filet sur la tête alors que mon fils et moi y sommes gravement allergiques. Leur réponse est soit on fait quand même avec, soit on ne fait pas les examens. Je suis perdue et bouleversée de me voir refuser des soins à cause d une allergie...

 
Posté : 08/06/2023 23:21
(@hyperniak29)
Messages: 521
Honorable Member Admin
 

@clmom J'suis surpris qu'il n'y ait pas de solutions alternative à un filet allergique sur la tête.  

On aime entre nous à se partager des photos a ces moments là , et tous n'ont pas l'honneur d'avoir ce filet et le noeud style oeuf de pâques sur le dessus .

Apres je connais plus de réclamation sur les allergies due a la sorte de colle pour les électrodes que au filet (bon a savoir ) vraiment impressionnant qu'il ne puisse pas mettre un filet d'une autre composition si c'est cela le soucis.  Et si le filet serait indispensable pour maintenir certains systèmes d'électrodes ...

Comme j'avais convenu , je vous laisse les coordonnées du Professeur Patricia Franco (de son secrétariat je pense )  sur Lyon ( peut être moyen d'échanger avec elle sur cette question de composition de filet au passage, et d'allergie  ) 

Je rappelle que le professeur Franco ne s'occupe que des enfants et est au plus haut niveau comme centre de référence. 

Elle saura vous donner aussi les coordonnées de sa collègue qui s'occupe elle des adultes. Le seul soucis c'est que c'est pas forcément sur le même hôpital , je ne suis pas pro des hôpitaux de Lyons mais je pense que ça vaut le coup d'échanger avec le service enfant et voir selon vous si mieux vaut un RV le même jour pour vous ou en décalé , c'est un peu difficile de faire l'intermédiaire pour cela et peut être mieux d'expliquer la situation familiale avec pathologies multiples et besoins de services au top pour mette un nom sur une possible narco avec cataplexie sur a priori plusieurs membre de la famille d'après vos ressentis. 

Je n'ai aucune idée des disponibilités respectives de ces deux centres , mais je reste convaincu qu'ils essayeront de trouver peut être pas la solution idéale et ultra rapide car il y a des délais d'attente , mais la moins pire , en fonctions de vos contraintes et peut être tenter de voir si moyen de faire qu'un tour sur Lyon pour déjà deux enregistrements ... Après si vraiment pas possible les mêmes jours je ne peut pas leur faire annuler des programmations d'enregistrement donc peut être bien qd même de réserver des dates histoire d'avancer et trouver des aides sur l'ensemble des symptômes et peut être une vie plus paisible pour tous. Tu peux leur dire que vous êtes orienter sur Lyon sur conseil d'un membre du CA  de l'ANC, qui connait le professeur Franco, et reconnaît ses compétences, depuis plus de 20 ans. ;) 

A voir suivant le délais ça pourrai remplacer les RV qu'on vous proposait sur Toulon mais après plus simple et souvent plus rapide d'avoir un RV la où c'est moins recherché, donc il faut mette dans la balance le bénéfice des compétences des centres de références et le possible délais supplémentaire pour espérer enfin avoir un diagnostic clairement établi.  

Donc pour le RV enfant déjà commence par appeler ici : 

Service d’explorations fonctionnelles neurologiques (Pr Patricia FRANCO) – Hôpital Femme Mère Enfant 59 Boulevard Pinel 69677 BRON cedex

Tel : 33 (0)4 27 85 60 52

Et tente de trouver ce qui vous convient le mieux pour plusieurs RV . 

Bonne chance mais pour ne pas rester tourner en rond je pense important de faire confiance aux centre de référence maladies rares , tel que celui ci. 

J'espère un jour pouvoir lire de meilleures nouvelles ;) 

Raymond 

 
Posté : 10/06/2023 18:39
(@clmom)
Messages: 11
Membre Membre
Créateur du sujet
 

Merci beaucoup Raymond, je vais les contacter en espérant que ça bouge. En tous cas je reviendrai te tenir au courant de l'avancement.

A bientôt,

CL

 
Posté : 10/06/2023 20:32
Page 1 / 2
Share:
4.5 2 votes
Notation de l'article

Newsletter

Abonnez-vous à notre newsletter et rejoignez les 826 autres abonné·es.
1 Commentaire
Le plus ancien
Le plus récent Le plus populaire
Commentaires en ligne
Afficher tous les commentaires