Tests et examens

Le diagnostic

Lorsque une personne consulte son médecin pour ses problèmes de somnolence, celui-ci doit pouvoir en faire une liste la plus exhaustive possible.

Ensuite, il doit dissocier les symptômes les plus importants de ceux qui sont simplement secondaires.

Enfin, il doit définir de quelle maladie il s’agit en essayant d’éliminer toutes les autres possibilités de maladie qui ont des troubles identiques ou proches : c’est le diagnostic différentiel.

Cette démarche permet de comprendre pourquoi votre médecin, qu’il soit ou non bien formé à comprendre les différents troubles de la somnolence, met tant de temps, parfois, à poser son diagnostic… La présence, en même temps, de plusieurs troubles importants dans des maladies différentes peut le faire hésiter.

Tests et examens

Dans l’idéal, les tests et examens sont faits par un laboratoire du sommeil quand il y a problèmes d’hypersomnolence. Ceux-ci diffèrent sensiblement selon les symptômes présentés au médecin somnologue. Si, par exemple, lors du premier entretien clinique, les deux composantes narcolepsie et cataplexie sont retrouvées, le diagnostic peut être immédiat. En effet la cataplexie est un signe pathognomonique. En général, les possibilités de doutes, de combinaisons et d’explorations des symptômes sont nombreuses et cela peut nécessiter des examens complémentaires complexes : examen sanguin, tests itératifs de latence d’endormissements (TILE) et enregistrement polysomnographique de la nuit complète. Commençons par les examens les plus simples, en apparence.

Les tests

L’échelle de somnolence d’Epworth

Ce test avec seulement 8 questions est l’un des questionnaires les plus simples et les plus utilisés pour quantifier la somnolence de façon subjective.

Test également utilisé pour les apnées du sommeil

C’est une série de 8 questions qui correspondent à des situations de la vie courante pour lesquelles il s’agit d’évaluer la probabilité de s’endormir : une note de 0 correspond à une probabilité nulle, 1 à faible, 2 à moyenne et 3 à forte. C’est donc à la fois la fréquence et l’intensité de l’accès de somnolence qui sont côté de façon subjective. Le re-test ne pose pas de problème.  Ce type de test, basé sur la subjectivité, des personnes est souvent critiqué et sujet à suspicion dans les études scientifiques, cependant dans le cas de cette échelle d’Epworth, les études ont montré une très bonne corrélation entre les résultats obtenus et les examens cliniques ultérieurs.

L’addition des scores pour chaque question donne un résultat compris entre 0 et 24. Au-dessus de 11,  il y a somnolence anormale et la consultation médicale est conseillée. Au-dessus de 17, la somnolence est vraisemblablement pathologique et il est souhaitable de ne plus conduire, avant l’avis du médecin dont la consultation est fortement conseillée.

L’agenda du sommeil

Ce n’est pas un test comme le précédent mais un outil d’analyse global des habitudes de sommeil au cours de la journée. Il n’est pas codifié strictement et dans le relevé de ses habitudes, il faut simplement faire une estimation la plus proche possible de la réalité quotidienne ; “ce n’est pas à la minute près !”. Cependant, il faut bien renseigner régulièrement les informations qui sont retenues pour que l’analyse soit possible. Donc à la fois souplesse et rigueur dans ce travail d’agenda qui doit durer au minimum trois semaines.

Source : CMVS Films

Il existe plusieurs modèles de feuillets qui permettent de recueillir ces informations et, en général, les informations suivantes sont demandées : heures de coucher et d’endormissement, heures de réveil et de lever, heures et durées des siestes éventuelles, existence d’épisodes de somnolence ou d’endormissement involontaire. Les épisodes d’endormissement sont en général hachurés. Une appréciation subjective de la qualité de son sommeil et de son réveil peuvent être demandées en utilisant différentes méthodes de cotation.

Régularité/irrégularité, présence/absence, excès/normalité, ordinaire/exceptionnel, durée, lacune, fréquence et intensité sont des caractéristiques du sommeil normal ou problématique qui apparaissent facilement à la simple vision de cet agenda s’il est rempli avec soin.

L’actimétrie

L’actimètre n’est pas l’Apple Watch, sortie en ce début 2015.

Source : Cabinet du docteur Royan-Parola

C’est cependant un appareil spécialisé et porté au poignet comme une montre et qui mesure, comme son nom l’indique, l’activité physique, même très minime de la personne qui le porte. Il comprend d’une part un accéléromètre piézoélectrique très sensible aux mouvements et d’autre part un microprocesseur pour enregistrer et conserver toutes les données. Ce qui intéresse ici c’est la possibilité d’analyse de l’activité humaine reliée au sommeil de jour comme de nuit au moyen d’un algorithme spécifique et dédié à cette étude. En général, l’agenda du sommeil est aussi mis en relation avec les résultats de l’actimétrie pour une meilleure analyse et compréhension des problèmes.

De façon beaucoup plus objective et précise que l’agenda seul on peut ainsi repérer tout ce qui sera noté sur ce dernier, mais en plus, l’existence de micro réveils dont le dormeur a pu ne pas avoir conscience. Il peut donner une idée sur la qualité de la nuit en fonction de l’analyse de certains critères objectifs et représentatifs. Le rythme veille/sommeil peut être quantifié de façon précise…

La comparaison entre l’agenda et l’actimètre permet de comprendre si la personne a bien conscience de ses propres états de veille, de sommeil, de micro-réveils nocturnes et d’hypersomnolence éventuelle.


Les examens

Après une première consultation où ces “outils” pourront être utilisés, il peut y avoir un ou des examens complémentaires.

La polysomnographie

La polysomnographie (PSG) est l’examen le plus courant. Soit à l’hôpital, soit parfois “en ambulatoire à domicile” il y a enregistrement soit une nuit seulement soit sur 24 heures des différents paramètres objectifs du sommeil. Pour cela différents appareils, encombrants peut-être, mais totalement indolores, vont être fixés sur différentes parties du corps.

L’électroencéphalogramme (EEG) est l’enregistrement électrique de nos ondes cérébrales.

Nous ne sommes ni dans la science fiction ni dans un western américain, il ne s’agit pas d’enregistrer nos pensées, mais seulement les traces électriques que produisent nos activités cérébrales au moyen d’électrodes collées sur le cuir chevelu, en gardant le scalp indemne. Il n’est donc pas inutile cependant de prévoir un bon shampoing pour la fin de la séance ! L’objectif avoué est d’analyser la structure du sommeil et la succession des différents stades. Nous savons, par exemple, que dans la narcolepsie, le sommeil paradoxal est un stade indiscipliné !

l’électo-oculogramme (EOG), grâce à des électrodes posées près des yeux, enregistre les mouvements des muscles oculaires qui sont particulièrement importants dans l’analyse du sommeil paradoxal.

Durant ce stade on trouve en effet des bouffées de mouvements oculaires en saccades qui peuvent se poursuivre quelques minutes, s’arrêter puis revenir.

l’électromyogramme (EMG) mesure l’activité musculaire.

Deux endroits sont ciblés préférentiellement le menton et les jambes.

Sans que l’on en connaisse encore parfaitement le mécanisme, les mouvements oculaires rapides s’accompagnent de petits tremblements ou de mouvements musculaires rapides et répétés. Ils entraînent des contractions à la face, au menton et aux lèvres. Ce sont donc les mouvements de la houppe du menton qui seront enregistrés. Tous les autres muscles du corps ont aussi une absence maximale de tonus. Rassurons-nous, les muscles nécessaires à la survie de nos organes essentiels continuent de fonctionner correctement.

Les électrodes des jambes permettent de repérer éventuellement des mouvements répétés régulièrement et qui peuvent être signes d’autres problèmes ou d’autres pathologies.

L’enregistrement nuit entière

Il est souvent marqué par un endormissement en sommeil paradoxal, qui peut se voir au cours de l’enregistrement de nuit ou dans la journée pendant l’examen du TILE. Il est donc suffisamment fréquent pour pouvoir être mis en évidence. Cette anomalie du sommeil narcoleptique ne se produit, en début de nuit, que lors de la première phase de sommeil paradoxal.  Les autres épisodes de la phase paradoxal se produisent normalement après un cycle de sommeil lent. Cette première phase de sommeil paradoxal est identique aux autres tant en longueur qu’en importance des mouvements oculaires, ce qui n’est pas le cas dans l’observation du sommeil chez les dépressifs. Dans les hypersomnies, le sommeil est généralement fragmenté par de nombreux éveils au cours de la nuit. A un mauvais sommeil de nuit correspond très souvent une somnolence diurne accentuée.

Le Test Itératif de Latence d’Endormissement

L’objectif de ce test est de mesurer la facilité et les conditions d’endormissement d’une personne, au cours de la journée dans  l’environnement d’un laboratoire de sommeil. Il consiste, au cours de 4 ou 5 séances, à isoler la personne en position allongée tout en enregistrant son électro-encéphalogramme et d’autres constantes biologiques (rythmes cardiaque et respiratoire, mouvements musculaires et oculaires) comme pour une polysomnographie. … Si rien ne se passe durant 20 minutes l’enregistrement est arrêté : cette séance est terminée. Si la personne s’endort, au Centre de Référence Hypersomnies rares de Paris, on laisse dormir la personne 15 minutes avant de la réveiller. Dans d’autres laboratoires du sommeil, on laisse l’enregistrement continuer jusqu’à son réveil.  En théorie, la personne narcoleptique devrait s’endormir à chaque fois et, au moins 2 fois sur 5, se mettre directement en phase de sommeil paradoxal.

Entre chaque séance, la personne peut avoir des activités calmes, lectures, promenades, conversations mais il faut éviter de s’endormir.

Au final, la moyenne des temps d’endormissement est calculé. Arbitrairement, s’il n’y a pas d’endormissement la durée retenue est de 20 minutes. Sont observés aussi les stades du sommeil enregistrés durant les siestes, la présence ou non de sommeil paradoxal et sa durée éventuelle.

L’examen de sang

L’examen de sang est une recherche des allèles chromosomiques. Ces allèles sont ceux que l’on retrouve dans la presque totalité des cas de narcolepsie, mais aussi chez 20% des personnes normales. Leur présence n’est donc pas un signe absolu de narcolepsie. Les recherches en ce domaine ne sont pas encore totalement concluantes mais ces allèles semblent bien être en rapport avec des maladies de type auto-immune comme la narcolepsie, mais aussi d’autres pathologies auto-immunes.

98% des personnes ayant à la fois narcolepsie et cataplexie ont le typage particulier HLA DR12 DQB1*0602.

Cet examen de sang, coûteux, n’est pas obligatoire pour le diagnostic et il ne figure pas dans les critères internationaux des différents codes que nous venons de mentionner. Cependant, il peut être utile dans les formes atypiques de la narcolepsie c’est à dire lorsque les critères cliniques ne sont pas très tranchés : cataplexie absente, somnolence sans vrai accès de sommeil, pas d’endormissement évident en sommeil paradoxal … Cet examen peut être fait aussi dans un objectif de recherche.

Il faut enfin préciser que ce groupe HLA n’est pas une anomalie génétique et qu’il ne présente, en tant que tel, aucun risque pour les enfants présents ou à venir d’un couple.

Le Test de Maintien de l’éveil (TME)

C’est, d’une certaine manière, le contraire du TILE. Il est utilisé lorsque l’on veut tester les capacités à rester vigilant, pour la conduite automobile ou en médecine du travail par exemple. La consigne est donc de garder les yeux ouverts de façon consciente en luttant le plus possible contre l’envie de dormir si elle survient. Notre association, l’ANC, a contesté la fiabilité de ce test en ce qui concerne les personnes narcoleptiques car les conditions de laboratoires sont différentes des conditions de la conduite sur route. Des recherches effectuées à Bordeaux ont confirmé notre position. Des informations plus développées sont données dans un article consacré à ce sujet sur ce site.

Dans de telles conditions, le temps moyen d’endormissement pour des personnes “normalement vigilantes” est d’environ 35 minutes avec une variation de plus ou moins 8 minutes. La limite inférieure est d’environ 20 minutes. C’est pour cette raison que chacune des 4 ou 5 séances du test dure 40 minutes. Chaque session se reproduit toute les 2 heures. Si la personne s’endort le test est arrêté avant ce temps, sinon la séquence est conduite jusqu’à son terme.


Diagnostic différentiel et différentes hypersomnies

Non seulement, il faut veiller à ne pas confondre la narcolepsie, l’hypersomnie idiopathique ou le syndrome de Klein Levin entre elles mais encore il faut les distinguer d’autres formes d’hypersomnies.

Une plaquette “Outils de Dépistage et de suivi de la narcolepsie” édité par le centre de référence “hypersomnies rares”  donne un tableau dont nous nous inspirons et que nous complétons dans les renseignements suivants :

origine possible d’une somnolence diurne excessive

Elle peut être induite ou spontanée :

origine induite :

  • insuffisance de sommeil
  • consommation d’alcool
  • prise d’hypnotiques
  • Utilisation de stimulants

origine spontanée

Elle peut être primaire, secondaire ou circadienne

origine primaire (pathologies propres au sommeil)
  • Syndrome d’apnée du sommeil (syndrome d’apnées du sommeil (SAS) ou de résistance des voies aériennes supérieures (SRVAS), ) 
  • Narcolepsie
  • Hypersomnie idiopathique
  • hypersomnie récurrente (syndrome de Kleine-levin)
 –  origine secondaire (psychiatrique)
  • Le syndrome de privation de sommeil (6% des motifs de consultation pour hypersomnolence)
  • L’hypersomnie liée à une dépression (10% des motifs de consultation pour hypersomnolence)
  • les états dépressifs s’inscrivant dans un trouble bipolaire et modifiant la structure du sommeil,
  • les états psychotiques associés à des troubles du comportement, des conduites alimentaires ou sexuelles,
  • les états névrotiques avec syndrome dépressif, lorsque l’examen clinique retrouve des traits de personnalité avec mise en scène plus ou moins théâtrale des troubles. Les facteurs déclenchants sont alors d’ordre affectif ou émotionnel.
  • les troubles anxieux.
origine secondaire (autres pathologies) 
  • origine neurologique (accident vasculaire, tumeur cérébrale – les tumeurs du III ème ventricule donnent en particulier maux de têtes, vomissements et problèmes oculaires … – maladie de Parkinson ou d’Alzheimer, sclérose en plaques, …)
  • origine infectieuse (mononucléose infectieuse, encéphalite, Guillain-Barré , trypanosomiases, hépatites virales…) 
  • origine métabolique (diabète, hypoglycémie, encéphalopathie hépatique, insuffisance rénale, )
  • origine endocrinienne (hypothyroïdie ou acromégalie entraînant un SAS, grossesse, syndrome de Prader-Willi, …)
  • origine traumatique (traumatisme crânien ; l’hypersomnie post-traumatique peut se déclarer dans un délai de 6 à 18 mois, en particulier le syndrome subjectif des traumatisés crâniens,)
  • origine liée à des manifestations douloureuses nocturnes
  • origine liée à des mouvements périodiques des membres (impatience ou jambes sans repos),
  • génétiques (des familles narcoleptiques, 2% des patients)
origine circadienne
  • Travail posté et travail de nuit
  • Décalage horaire
  • Le syndrome de retard de phase (vigilance normale l’après-midi et le soir)
  • Les “longs” dormeurs
  • Le syndrome de fatigue chronique (“alpha-delta sleep”)
  • Syndrome d’avance ou de retard de phase, Jet-Lag

MR et AdlT

mise à jour 09/2015