L’ANC et Professeur Patricia Franco ont organisé une visioconférence sur l’actualité et la prise en charge des enfants.
Le professeur Patricia Franco est responsable du centre de référence qui se trouve à l’HFME (Hôpital Femme Mère Enfant) à Lyon. Elle accompagne les enfants souffrants de narcolepsie et de troubles du sommeil que ce soit la narcolepsie ou l’hypersomnie.
Lors de sa présentation, elle évoque les spécificités de la narcolepsie chez l’enfant : une maladie pédiatrique, le délai de diagnostic, les cataplexies, l’obésité, les troubles métaboliques, les difficultés scolaires ainsi que les répercussions sur le comportement et l’humeur).
Elle aborde également la prise en charge (l’ETP narcolepsie et la prise en charge non-médicamenteuse, l’impact de la lumière sur l’horloge biologique, le sport/activité physique dans la narcolepsie ainsi que les traitements et la conduite thérapeutique ou l’hygiène du sommeil.
Maladie pédiatrique
La narcolepsie est une maladie pédiatrique puisque plus de 50% des patients débutent leur maladie avant l’âge de 20 ans.
Délai de diagnostic
Il faut encore 10 ans pour faire le diagnostic de cette maladie, surtout lorsque les symptômes sont apparus avant l’âge de 18 ans.
Pourquoi il faut tellement de temps pour faire le diagnostic ?
- Les symptômes ne sont pas reconnus par les parents et surtout par les médecins, qui ne sont pas formés au sommeil
- Beaucoup de faux diagnostics avec environ 50% d’autres diagnostics avant de diagnostiquer la narcolepsie. Soit de l’épilepsie avec la narcolepsie, soit de la dépression, de l’apnée du sommeil, des troubles de l’attention / hyperactivité
Il y a encore beaucoup d’errance au diagnostic et un grand délai de diagnostic. Il faut faire plus d’informations, auprès de la population générale et des médecins, afin que les signes cliniques de la narcolepsie soient mieux connus, en sachant que les symptômes sont un petit peu différents chez l’enfant que chez l’adulte.
Cataplexies chez l’enfant
On a différentes formes de cataplexie chez l’enfant :
- Les formes classiques celles où finalement il y a une émotion (souvent au rire), l’enfant perd son tonus : il y a la tête qui tombe et on peut aller jusqu’à la chute sur le sol quand l’émotion est forte
- Les formes présentes uniquement chez l’enfant : un facies avec une hypotonie [définition : L’hypotonie musculaire est un manque de tonus des muscles] au niveau du visage, les yeux semi-clos, la langue parfois protruse [définition : Se dit d’un organe qui semble avoir été poussé en avant]. Cette hypotonie peut tellement être importante que l’enfant a du mal à marcher
En luttant contre l’hypotonie, il va y avoir des stéréotypies, des choses particulières comme des mouvements de la langue autour des lèvres, des froncements de sourcils ou une tendance à reculer la tête pour pouvoir voir à travers les paupières semi-closes.
L’équipe de Dr Giuseppe Plazzi a étudié l’effet de l’âge sur les cataplexies :
- La fréquence des cataplexies est plus importante chez l’enfant que chez l’adulte ou une personne plus séniore.
- Les stimulations qui vont conduire à la cataplexie peuvent être différentes entre les enfants et les adultes. Par exemple, un adulte peut avoir une cataplexie juste pensant à quelque chose ou bien lorsqu’il est surpris.
Obésité
Dans une étude assez ancienne, on a vu que 60% des enfants narcoleptiques sont obèses surtout si leur début de maladie / débuts de symptômes commence avant l’âge de 10 ans.
On remarque que les enfants narcoleptiques obèses peuvent :
- Avoir plus de troubles respiratoires nocturne donc faire plus d’apnée du sommeil (normal avec la prise de poids)
- Être un petit peu plus absent à l’école, on ne sait pas si c’est parce que les difficultés respiratoires nocturnes les fatigue plus ou s’il y a aussi l’effet de cette prise de poids (narcolepsie + cataplexie + prise de poids ça fait beaucoup d’un coup sur les épaules d’un enfant)
L’équipe de Docteur Plazzi confirme que 70% des enfants narcoleptiques sont en surpoids ou obèses. De plus, il peut y avoir des pubertés précoces lorsqu’ils commencent leur maladie jeunes, un déficit au niveau de la thyroïde donc avoir une hypothyroïdie centrale donc qu’il faudra les supplémenter. Cette prise de poids est souvent rapide : on commence à voir les symptômes et de la somnolence et en même temps la prise de poids augmente d’une manière exponentielle. Ça peut faire 6/10/20 kilos par mois.
Troubles métaboliques chez l’enfant
Les troubles métaboliques sont présents chez 60% des adultes narcoleptiques.
17% des enfants narcoleptiques ont ces différents signes c’est-à-dire l’intolérance du cidique, les problèmes au niveau lipidique et l’obésité. Ce n’est donc pas rare même si c’est moins fréquent que chez l’adulte.
Finalement même les patients qui ne sont pas obèses ont un risque d’avoir des problèmes métaboliques donc tout patient narcoleptique doit avoir un bilan métabolique
Difficultés scolaires
Les enfants narcoleptiques ont plus de difficultés au niveau scolaire. Lorsqu’ils ne sont pas diagnostiqués (donc pas traités), ils ont plus de chance de doubler une année ou de ne pas pouvoir aller à l’école. La narcolepsie a une grosse répercussion sur les apprentissages.
Répercussions sur le comportement et l’humeur
Comportement : Il y a 2 fois plus d’enfants qui ont des troubles de l’attention et hyperactivité chez les enfants narcoleptiques que dans la population générale. Les traitements peuvent ou non amélioré la situation parce qu’il faut toujours faire attention aux médicaments donnés parce certains peuvent avoir un effet sur la qualité du sommeil (ex : Concerta) et si on détériore la qualité du sommeil, on n’améliore pas le comportement dans la journée. Donc il faut être prudent !
Humeur : Il y a toujours un risque dans la population, que ce soit adulte ou pédiatrique, de dépression (25%). Il faut bien être au courant de cela et être à l’affut ; toujours poser des questions puisque lorsqu’on est dépressif on a tendance mettre des scores élevés tous les questionnaires. Donc si les scores de somnolence d’un patient sont élevés, on va donner un stimulant pour le réveiller mais comme on n’a pas fait attention à la dépression et bien on ne va pas travailler correctement.
Si l’enfant est dépressif, il faut agir sur la dépression soit au niveau comportement soit au niveau traitement.
Lorsqu’on est dépressif en plus de la narcolepsie, la qualité de vie est vraiment plus impactée.
Conclusion
- L’apparition de la maladie dans le plus jeune âge donne des tableaux cliniques plus complexes (métaboliques, endocriniens, psychiatriques) qui rendent le diagnostic plus difficile mais aussi la prise en charge
- La narcolepsie chez l’enfant semble un bon modèle pour comprendre la pathophysiologie de cette maladie (début de la maladie)
- Une meilleure connaissance des présentations cliniques chez l’enfant permettra un diagnostic et une prise en charge plus rapide de la maladie et de ses complications
- Toujours commencer par la prise en charge non médicamenteuse : hygiène, siestes, activité physique
- Emergence de nouveaux médicaments, étudiés spécifiquement chez l’enfant
- Prise en charge psycho-sociale, aménagement scolaire et Atelier Education thérapeutique pour l’acceptation de la maladie
