Comment est posé le diagnostic "hypersomnie idiopathique" ?

Bonjour. Je m'appelle Manon, j'ai 20 ans et je suis une formation professionnelle en danse jazz. Je souffre d'hypersomnie idiopathique depuis...plusieurs années. Je ne sais pas réellement quand est-ce que la maladie s'est déclarée, c'est monté crescendo et c'est vers 15/16 ans que j'ai vraiment commencé à ressentir qu'il se passait quelque chose d'étrange. J'ai toujours énormément dormi, on me disait que j'étais une marmotte et finalement, ça ne me perturbait pas beaucoup. Cependant, durant ma première année de lycée, j'étais en internat. Je finissais les cours à 16 heures et j'allais directement dormir jusqu'à l'heure du repas (18h30). De 19h30 jusqu'à 20h (l'heure à laquelle on remontait dans nos chambres avant notre temps d'études), je dormais encore. Dès qu'on remontait dans nos chambres à 21h15 : j'allais à la douche et je me rendormais jusqu'à 7 heures le lendemain matin. J'avais énormément de mal à me réveiller (j'avais 3 réveils, j'étais dans le brouillard total, j'avais du mal à rassembler mes idées et à parler, j'avais parfois du mal à me situer dans le temps/l'espace) et je somnolais toute la journée, profitant du moindre moment que j'avais pour dormir d'un sommeil pas du tout récupérateur... J'avais encore plus envie de dormir, en réalité. Le week-end, j'allais à la danse et je dormais toute la journée. Au début, mes parents ont mis ça sur le dos de l'ordinateur. Le week-end, sûrement parce que j'y étais beaucoup, mais en semaine non : non seulement la connexion de l'internat était...nulle, mais en plus, je passais mon temps à dormir...donc ce n'était pas possible. Je suis très souvent tombée malade à cause de mon grand état de fatigue, donc j'étais souvent à l'infirmerie qui était excédée de me voir et qui pensait que je faisais semblant...ou j'étais absente. Durant cette période, à cause du stress que me provoquait cet état de fatigue que je ne comprenais pas, j'ai eu beaucoup de problèmes d'estomac allant presque jusqu'à l'ulcère (j'y ai échappé, heureusement !). Honnêtement, ça a été une période très difficile parce que je ne comprenais pas ce qu'il m'arrivait, que je sentais qu'il y avait un problème mais que personne ne me croyait/comprenait. Je me suis sentie très seule, je me suis énormément isolée et j'en ai été à faire une dépression. Je ne me sentais plus capable de rien faire, hormis de danser, parce que c'était la seule chose qui m'aidait. J'étais pas concentrée, je ne retenais rien, j'avais des trous de mémoire (que ça soit pour des choses simples comme pour des cours), j'étais somnolente en cours...donc en plus de mon absentéisme en classe, ma maladie ne m'aidait absolument pas. Du coup, pour la première fois de ma vie : ma moyenne a été très basse, atteignant les 7/20, me semble-t-il. Alors que j'avais presque toujours eu les félicitations et des moyennes plutôt correcte. Je perdais goût en l'école que j'aimais tant, en moi, en ma vie, en tout. Je ne comprenais pas ce qu'il se passait et tout le monde croyait comprendre autre chose, à ma place...

Durant ma deuxième année de lycée, j'ai changé d'établissement parce que je ne m'y sentais pas à l'aise. J'aimais beaucoup être à l'internat, mais je n'aimais pas ce que m'apportait l'établissement et la mentalité des élèves (parce qu'en soit, j'avais des professeurs extraordinaires, dont une que je n'oublierais jamais). Je suis retournée vivre la semaine chez mes parents, qui ont fait l'erreur de pointer encore plus l'ordinateur comme une cause de ma fatigue...Hors, après une journée de jours, à laquelle je somnolais encore : je rentrais du lycée, je faisais mes devoirs (ceux que je n'avais pas eu le temps de faire lors de mes permanences, je m'arrangeais toujours pour tout faire au lycée et ne rien avoir à faire à la maison) et je dormais jusqu'au repas pour me recoucher après celui-ci...Parfois, ma mère me réveillait pour le repas, mais j'étais tellement dans le brouillard et tellement pas reposée que je me rendormais jusqu'au matin...et parfois, elle ne me réveillait même pas le matin parce qu'elle voyait que j'étais à bout et dans ces moments là, je faisais du 18h30/12h. Petit à petit, ça devenait plus fréquent et je continuais à être absente, malgré le fait que j'aimais beaucoup le nouvel établissement dans lequel j'étais...et ça a commencé à légèrement inquiéter mes parents. Ils voyaient bien que je n'avais pas le temps de faire de l'ordinateur, vu le nombres d'heures de sommeil que j'enchaînais et ils ont fini par un peu écarter cette cause... 

Cette même année, 3 personnes m'ont fait remarquer que je faisais de l'apnée du sommeil. On s'est peut-être dit que mes problèmes de fatigue étaient liés à ça (après que mon médecin traitant ai pensé à la thyroïde puis au stress, comme je suis une personne de nature très très nerveuse et angoissée). En vérité, ça reste difficile de poser un diagnostique quand l'une des seules causes c'est : "je suis fatiguée" et "j'ai du mal à me lever le matin". D'abord parce qu'on cherche toujours les facteurs les plus bénins (après tout, un médecin ne va pas dire à une personne à une personne qu'elle a un cancer grave parce qu'elle a une boule...). La fatigue peut être causée par tellement de choses de la vie quotidienne, c'est difficile de poser un diagnostique sur une maladie aussi rare, aussi peu connue, qu'avec un réel symptôme. Bref. La fin de ma 1ère arrivait, on a pris un rendez-vous chez une pneumologue qui était septique quant au fait que l'apnée du sommeil soit la cause de ma fatigue. Tout le monde en fait, mais mes symptômes ne laissaient pas penser que je faisais une apnée forte au point d'en perturber mon sommeil. Elle m'a redirigée vers une spécialiste du sommeil et neurologue. Cette dame, je ne la remercierais jamais assez d'avoir été attentive, conscencieuse et à l'écoute du moindre petit symptôme. Elle m'a fait remplir un tas de questionnaires pour comprendre ce qu'il m'arrivait, elle m'a fait remplir un tableau que j'ai complété pendant plusieurs semaines en y décrivant chacune de mes nuits (heure de couché, levé, réveils pendant la nuit et beaucoup d'autres choses) et de mes journées s'il y avait eu des somnolences ou des siestes. Rapidement, elle a conclu qu'il y avait forcément quelque chose. C'était en juillet, mon année de terminale commençait en septembre. Je devais faire un test du sommeil en février suivant. Finalement, après une annulation de la part d'une autre personne : elle m'a contacté et deux semaines, en mi-août, je faisais mes tests. 

Finalement, en septembre 2014, après deux années de questionnement et d'angoisse, le verdict est tombé comme un soulagement : je souffre d'hypersomnie idiopathique. Je savais ce que j'avais, je savais qu'il y avait un traitement, je savais que je ne devenais pas folle à sentir qu'il se passait quelque chose en moi qui n'était pas normal et je pouvais ENFIN prouver à mes proches que je ne faisais pas semblant. J'étais réellement malade. Le fait de savoir de quoi je souffrais a été une vrai libération, pour moi. J'ai fait une batterie d'examens, avant de commencer le modafinil. 

Aujourd'hui, j'ai 20 ans. Ca fait 3 ans que j'ai découvert ma maladie. J'apprends à vivre avec, malgré mon rythme de vie intense. Je fais 20 heures de danse par semaines, approximativement, et parfois la maladie me fraine un peu... mais je fais avec. Je me bats pour ma passion, celle qui m'a sauvé la vie et celle qui me donne la force d'avancer. La danse. Malgré la maladie, je me bats pour en faire mon métier et pour prouver que tout est possible. Ce n'est peut-être pas une maladie très grave, mais elle est néanmoins handicapante. 

Parfois, quand j'ose dire que je suis fatiguée, on me répond : "oh ça va, t'as que 20 ans !". J'ai que 20 ans, mais je souffre d'hypersomnie et les gens ne se rendent pas compte de la portée de leurs mots. Les gens ne se rendent pas compte de l'état de fatigue permanent dans lequel on se trouve, tout ça parce que la maladie ne se voit pas et qu'ils finissent pas "l'oublier" (et aussi parce que beaucoup ne la comprennent pas...). Finalement, j'ai appris à m'adapter à la maladie et à ses symptômes. J'ai réussi à adapter ma vie, à connaître mes limites avant que mon corps ne me dise "stop". J'ai appris à expliquer la maladie, à adapter mon discours à chaque personne qui ne comprenait pas l'hypersomnie peut-être handicapante. 

Mais surtout, le principal : j'ai ré-appris à vivre. Durant les 2 années, où j'étais dans le flou total : j'ai perdu des amis, je me suis renfermée sur moi-même, je me mettais à dos ma famille et j'ai sombré dans une dépression. Aujourd'hui, je suis heureuse. Le modafinil m'aide beaucoup, mon rythme de vie adapté à ma maladie m'aide aussi...Je sais comment je dois vivre, à quel rythme et ce qu'il me faut. J'ai appris à m'écouter et à écouter mon corps. Je me suis ouverte aux autres, j'ai commencé à refréquenter du monde et à refaire des choses...

Hello, pour faire très bref, en ce qui me concerne je dormais énormément (entre 15 et 20h/jours) et j'étais tout le temps épuisée. J'étais un vrai zombie. Ma mère a assisté à une conférence donnée par un neurologue qui s'était lancé dans les troubles du sommeil en parallèle de sa spécialité (l'épilepsie). J'avais la chance que ce neurologue soit dans ma région alors j'ai pris rendez-vous. Après un entretien assez long, il avait déjà une idée du diagnostique à poser mais il a fallu le confirmer. J'ai donc dû faire une polysomnographie: Un peu plus de 24h à l'hosto, avec des branchements de partout, de la tête au pied! Et le diagnostique a été confirmé.. hypersomnie idiopathique.