Une étude épidémiologique consiste à déterminer l’étendue d’une épidémie, ou plus généralement d’une maladie particulière. Pour la narcolepsie et les hypersomnies rares ces études sont difficiles en raison de la faible fréquence de ces maladies. Ceci peut expliquer les différences entre les études et entre les pays car les résultats sont approximatifs.

Fréquence des hypersomnies rares

“Orphanet : (http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/index.php?lng=FR)  est le portail de référence des maladies rares et des médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.” C’est principalement à lui que nous nous référons dans les lignes suivantes.

L’hypersomnie idiopathique  est un trouble de sommeil qui se présente sous deux entités nosologiques : l’hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil et celle sans augmentation de la durée du sommeil. Leur prévalence n’est pas exactement connue. Pour la première, elle se situerait entre   1 personne pour 10 000 habitants et   1 personne pour 25 000. Pour la   seconde entre  1 personne pour 11 000   et 1 personne pour 100 000.  Une autre source, affirme que l’hypersomnie idiopathique touche 1 à 2 personnes pour 10 000.  (http://neurobranches.chez-alice.fr/sommeil/hsdidiopathique.html)

Le  Syndrome de Kleine Levin  (SKL) est une maladie neurologique rare d’origine inconnue . Sa prévalence estimée est de 1 à 2 cas par million d’habitants dans le monde. Ce qui donnerait entre 60 et 120 cas en France.

Fréquence de la narcolepsie

Depuis la fin des années 1990, les recherches sur la narcolepsie sont plus nombreuses. Cependant, la seule étude épidémiologique menée en France sur la fréquence de la narcolepsie ne l’a été que tardivement.

Cette étude conduite auprès de 16 276 personnes dans le département du Gard a montré que la fréquence de l’affection était de 0,021% soit 21 personnes pour 100 000. Cela correspond pour cette maladie aux critères des maladies rares.

Une maladie rare a un taux de prévalence de moins de 1 malade pour 2 500 habitants
Une maladie orpheline est une maladie, pratiquement toujours rare, pour laquelle on ne dispose d’aucun médicament.

Cette proportion est en retrait par rapport aux évaluations américaines des années 1972-1973 qui donnaient une prévalence de 0,05%. Elle est en revanche en accord avec les résultats d’une étude finlandaise publiée en 1994 et faisant état d’une fréquence de 0,026%.

L’université de Stanford, (http://med.stanford.edu/narcolepsy.html, 2014), fait plusieurs remarques
– d’une part, la narcolepsie est la seconde cause d’hypersomnolence diurne après les apnées du sommeil
– d’autre part, la prévalence se situe entre 0,02% (2 personnes pour 10 000 habitants) et 0,16% (16 personnes pour 10 000 habitants), suivant que les études viennent d’Europe, des États-Unis ou du Japon.  Le japon arrive en tête. “Dans de nombreux cas, cependant, le diagnostic n’est fait que de nombreuses années après l’apparition des symptômes. Cela est souvent dû au fait que les patients consultent un médecin tardivement, en supposant que la somnolence n’est pas indicative d’une maladie.”

Dans une enquête menée en France : (Marie Choquet et S. Ledoux, Adolescents. Enquête nationale, analyse et prospective, éditions INSERM, 1994), les auteurs posent la question de leur santé auprès de 12 391 jeunes pour une population totale de 5 800 000. Ils abordent les différents problèmes de santé et de conduites à risques auxquels les adolescents peuvent être confrontés. 15 questions, sur les 274 de l’enquête, concernent “troubles fonctionnels et sommeil”.

  • 85,9% pensent bien dormir
  • 41,5% ont des difficultés d’endormissement
  • 19,2% font fréquemment des cauchemars.

Le temps de sommeil quotidien moyen est de 8,7 heures

  • 49,6% se lèvent fatigués,
  • 42,9% ont souvent l’impression d’être fatigués,
  • 6,9% s’endorment dans la journée”.

Les auteurs se contentent de poser l’hypothèse des différences dans les transports pour expliquer ces résultats. Il n’y a aucune explication sur les problèmes spécifiques de vigilance et d’hypersomnolence. Le sommeil est associé à l’hygiène de vie et à la fatigue mais pas à des troubles spécifiques.

Ces résultats sont à rapprocher de l’enquête faite en 2004 par la SOFRES pour le compte de l’INSV : “La somnolence : un problème fréquent”. Ces résultats depuis cette date sont régulièrement mis à jour lors de la “journée mondiale du sommeil”.

  •     54% des français se sentent somnolent dans la journée alors qu’ils ont correctement dormi,
  •     13% ressentent cette somnolence au moins 4 fois par semaine,
  •     7 français sur 10 sont concernés,
  •     35% se sentent somnolents à la fois au réveil et en journée,
  •     30 % seulement des français ne ressentent aucune somnolence.

Bien que cela ne vise pas la même population, certaines comparaisons peuvent se faire. L’une des conclusions les plus évidentes en ce qui concerne la somnolence c’est qu’elle apparaît sous-évaluée dans l’enquête INSERM de 1994. Ce n’est que lorsque la question est posée directement et spécifiquement que les personnes révèlent leurs difficultés de somnolence. Y a-t-il sur-évaluation dans ce cas-là ?

Dépistage et études réalisées

D’après une enquête effectuée parallèlement à Montpellier (Pr Y. Dauvilliers) et à Montréal (Pr J. Montplaisir), portant sur 300 personnes narcoleptiques diagnostiquées à Montpellier et 189 diagnostiqués à Montréal, il apparaît que le diagnostic de narcolepsie est porté de plus en plus précocement.

En effet, le délai moyen entre l’âge d’apparition des premiers signes et l’âge du diagnostic était de 14,1 ans de 1970 à 1980. Cette étude est valable pour une région bien équipée comme celle de Montpellier. Cependant, une étude récente, sur toute la France, semblerait montrer que ce délai ne s’est pas raccourci autant qu’on le pensait et qu’il reste en moyenne de 10 ans, pour l’ensemble des narcoleptiques diagnostiqués, quel que soit leur âge. Cependant, ce qui est encourageant, c’est que de plus en plus de malades sont diagnostiqués précocement. Ceci démontre l’utilité des actions menées à la radio, à la télévision et dans différents médias. Progressivement se met en place une meilleure diffusion des signes de la narcolepsie et des hypersomnies rares.

En France, le nombre de personnes diagnostiquées se situerait autour de 6 000 personnes. Le nombre de personnes effectivement suivies est inférieur et il y a une très grande disparité entre les départements. Est-ce dû à une moindre fréquence, à un dépistage insuffisant ou au fait que les personnes atteintes et mal informées ne considèrent pas que la somnolence peut être une maladie et qu’alors, elles ne consultent pas ?

Ages concernés

Tous les âges sont concernés et la maladie peut se déclarer à des moments très différents de la vie des personnes. Cependant il existe deux pics de fréquence dans le diagnostic de la maladie : l’adolescence qui est le plus important et entre 30 et 40 ans.

Cela pose le problème de la date exacte du début des troubles dans la mesure où ceux-ci surviennent en moyenne 10 ans avant l’établissement correct du diagnostic. Il semble donc difficile de définir avec certitude l’apparition de la maladie .

  • soit ils sont passés inaperçus ,
  • soit ils ont été attribués à d’autres causes,
  • soit ils ont été mal interprétés et minimisés par le médecin traitant,
  • soit ils ont fait l’objet d’un diagnostic erroné qui ont conduit la personne à passer entre les mains de différents “spécialistes” qui n’ont pas pu éclaircir le doute ou “corriger” le mauvais diagnostic de départ.

De plus en plus d’enfants diagnostiqués, cela s’explique par la création de deux Centres de Référence pédiatrie.

Plus l’âge avance et moins il y a de diagnostic . Cela semble dû à deux causes d’une part ceux dont la maladie s’est déclarée depuis longtemps mais qui, pour diverses raisons, n’ont jamais été diagnostiqués, ont appris à vivre avec leur maladie. D’autre part, on observe que certains troubles s’atténuent avec l’âge. En particulier dans les accès de cataplexie qui sont donnés comme plus rares avec de multiples raisons explicatives, essentiellement psychologiques, mais dont aucune ne semble prévaloir sur les autres.

Questions posées par les études épidémiologiques

Les différentes études épidémiologiques font ressortir les faiblesses médicales françaises dans le dépistage de ces troubles mais donnent aussi la voie à suivre ou les écueils à éviter pour d’autres études sur le dépistage . En effet, à quoi sert-il de dépister si, par la suite, les personnes ne peuvent être ni diagnostiquées complètement, ni soignées efficacement, ni suivies deux fois par an dans un Centre de Référence comme le prévoit les textes officiels sur la santé?

Le manque de formation médicale

Un médecin généraliste, durant tout son cursus de formation universitaire initiale, n’aura eu en tout que deux à trois heures de formation dans un module comprenant l’étude des fonctions du sommeil en général, les différents troubles qui s’y rattachent que sont les insomnies, les syndromes d’apnées du sommeil, les parasomnies, les hypersomnies aussi bien pour le jeune enfant que pour l’adulte et la personne âgée … Deux heures en sept ans de formation environ pour ce qui occupe un tiers du temps de notre vie .

Nécessité d’un réel dépistage et d’un suivi continu

Le rapport entre le chiffre des personnes réellement diagnostiquées dans une région donnée et ce qu’il devrait être selon les études épidémiologiques est très inégal suivant les régions, sans qu’aucune étude ne permette sérieusement de comprendre la signification des différences parfois énormes qu’il y a entre les deux chiffres. Or, il apparaît essentiel, compte tenu en particulier des textes de décembre 2005 sur la conduite automobile et la santé des conducteurs de faire des dépistages sérieux . Il serait en effet kafkaïen de pénaliser des “personnes non diagnostiqués” pour quelque chose qu’elles ignorent.

Nombre de centre du sommeil

Certes, des centres du sommeil existent et ils sont de plus en plus nombreux en France. Le nombre de médecins qui s’engagent pour obtenir des moyens augmente lui aussi, malgré les difficultés dans leur possibilité d’avancement. Le délai moyen d’attente entre la demande et la consultation pour le diagnostic se situe autour de 6 mois. Les personnels médicaux, s’ils peuvent établir un diagnostic, enfin sérieux et libérateur, pour les personnes qui jusqu’ici galéraient sans aide, n’ont pas encore le don d’ubiquité. Leur nombre est insuffisant. En effet, selon les textes et les recommandations de l’ ANSM : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé) une personne prenant du Modiodal, médicament d’exception, doit obligatoirement voir le médecin somnologue qui a posé le diagnostic tous les ans, sachant que la prescription d’un médicament d’exception ne peut excéder 6 mois. Les médecins généralistes peuvent la renouveler sans changer la posologie et devrait inciter leurs patients à un suivi bi-annuel auprès de leur médecin spécialiste.

Confusion avec d’autres pathologies :

Comment un médecin généraliste, insuffisamment formé de surcroît,  aux pathologies du sommeil, dans son cursus universitaire, peut-il faire correctement l’obligatoire diagnostic différentiel ? Dans un département moyen, sur cinq médecins environ, un seul aura la possibilité d’avoir un patient narcoleptique ou hypersomniaque. Ce malade qui s’écroule dans la salle d’attente sous l’émotion ou qui continue à dormir quand le médecin, qui ne connaît que son nom, l’appelle pour entrer dans son cabinet, qui est-il ? Encore une personne alcoolique de plus, qui n’a même pas pris la précaution de s’abstenir de boisson avant de venir le voir ? Une personne ” histrionique” qui vient faire son cinéma ? Une personne paresseuse qui profite du moindre instant pour se laisser aller dans les bras de Morphée ? Une personne fatiguée, déprimée, en manque de calcium, de magnésium, de potassium, de lithium, tous ces “bons” produits qui contribuent, sans carence, à faire de vous des “hommes” !
En toute bonne foi et en bonne statistique, chaque médecin généraliste dispose de beaucoup plus de probabilités d’erreur que de réelles capacités à poser d’emblée le bon diagnostic. De plus, mais il ne le sait pas encore, notre “bon” médecin généraliste, a devant lui un individu potentiellement dangereux, éventuellement futur assassin au volant, si on le laisse en liberté et pour lequel il va devoir, éventuellement, se compromettre à établir un hasardeux certificat médical destiné aux médecins de la commission médicale départementale des permis de conduire qui, en général, n’en savent pas plus que lui.
Si, de surcroît, par un malheureux hasard, cette personne a glissé malencontreusement, dans la conversation, que le soir en s’endormant, il lui arrivait de voir des choses qui n’existaient pas ou d’entendre des voix qu’elle ne comprenait pas, c’est la consultation assurée auprès du confrère psychiatre, logé à la même enseigne que les autres en ce qui concerne les troubles du sommeil. Schizophrène halluciné, hystérique, dépressif non compliant, maniaco-dépressif en perpétuelle hyperactivité, le psychiatre n’a que l’embarras du choix pour les erreurs de diagnostic.

Pourquoi dépister socialement ?

C’est un leitmotiv, chaque pathologie souhaite qu’un effort de dépistage soit fait en ce qui la concerne. Nous partageons cette ‘normalité-là’ avec beaucoup d’autres pour de multiples raisons :

  • Cela permettra à plus de 10 000 personnes qui l’ignorent de connaître les raisons de la galère dans laquelle elles vivent.
  • Cela évitera que des jeunes soient, à tort, considérés comme des paresseux, des drogués ou des hystériques et qu’ils en soient marqués toute leur vie.
  • Cela permettra, à ceux qui en sont capables, de poursuivre des études supérieures avec des conditions adaptées à leur situation pour réussir.
  • Cela permettra à tous d’obtenir un statut professionnel correct, malgré leur handicap.
  • Cela permettra à ceux qui travaillent déjà, mais sont sur le point de se faire licencier pour insuffisance ou pour faute, de pouvoir obtenir les aménagements nécessaires pour mieux travailler encore.
  • Cela évitera qu’une personne prenne le volant et ait un accident parce qu’elle ignore ce qu’elle doit faire pour ne pas en avoir, en fonction de son handicap. Elle pourra alors continuer à prendre sa voiture, en toute connaissance de cause, en étant encore beaucoup plus prudente que la moyenne de la population, car, elle saura.
  • Cela évitera que des personnes se renferment chez elles parce qu’elles ne savent pas ce qu’elles ont. Cela engendre la peur des manifestations gênantes d’un réel handicap qu’elles ignorent.
  • Cela permettra que les personnes hypersomniaques en général retrouvent une certaine joie de vivre qu’elles avaient perdue.

septembre 2015