Une maladie génétique se déclare lorsque le gène incriminé est porté s’il est récessif, par les deux chromosomes homologues ou, s’il est dominant, par un seul d’entre eux. Lorsque le gène est situé sur les autosomes (tous les chromosomes, à l’exception des chromosomes sexuels), la maladie, appelée “autosomique”, se transmet à la descendance selon les lois de Mendel.
Dans de très nombreux cas, la maladie, dite “dominante” peut révéler plusieurs niveaux de gravité selon l’état homozygote ou hétérozygote de la personne atteinte – si la maladie est “récessive”, les personnes hétérozygotes ne sont pas atteintes.
Par ailleurs, dans les cas de maladies héréditaires, le facteur génétique est déterminant, tandis que pour les autres maladies, ce sont les facteurs environnementaux, parmi eux on inclut les facteurs psychologiques et ceux qui sont liés au mode de vie ; environnement stressant ou événement traumatisant…
Cependant, l’apparition d’une maladie chez un individu dépend de l’efficacité de son système immunitaire. On a pu associer la présence de certains gènes (ou marqueurs génétiques) à la vulnérabilité de certaines personnes à certaines maladies. Par exemple dans la narcolepsie on retrouve certains allèles du système de compatibilité tissulaire HLA. On sait que ces allèles se retrouvent dans les maladies auto-immunes.
Actuellement, les chercheurs et les médecins somnologues ne considèrent pas la narcolepsie comme une maladie génétique. Les cas de famille dans lesquelles plusieurs membres sont atteints de cette maladie existent mais ces cas sont rares, à la différence des modèles animaux où l’on a pu trouver des chiens héréditairement narcoleptiques.