L'examen diagnostic de l'hypersomnie

Cet examen, dans l'idéal, est fait par un laboratoire du sommeil. Si les deux composantes narcolepsie et cataplexie sont retrouvées, le diagnostic est immédiat. S'il y a doute ou simplement la narcolepsie, cela nécessite des examens complémentaires complexes : examen sanguin, tests itératifs de latence d'endormissements (TILE) et enregistrement polysomnographique de la nuit complète.

Le TILE consiste, au cours de 5 séances, dans la journée, à isoler la personne en position allongée tout en enregistrant son électro-encéphalogramme et d'autres constantes biologiques (rythmes cardiaque et respiratoire, mouvements musculaires et oculaires. ... Si rien ne se passe durant 20 minutes la séance est arrêtée. Si la personne s'endort, le test continue jusqu'à son réveil. En théorie, la personne narcoleptique devrait s'endormir à chaque fois et, au moins 2 fois sur 5, se mettre en phase de sommeil paradoxal. L'examen de sang est une recherche des allèles chromosomiques. Ces allèles sont ceux que l'on retrouve dans la presque totalité des cas de narcolepsie, mais aussi chez des personnes normales. Ils sont en rapport avec des maladies de type auto-immun.

Le diagnostic différentiel des différentes hypersomnies

Il faut veiller à ne pas confondre la narcolepsie, l'hypersomnie idiopathique ou le syndrome de Kleine Levin avec d'autres hypersomnies.

Certaines peuvent avoir des causes organiques comme :

• L'hypersomnie secondaire à une cause neurologique : tumorales - vasculaires ou dégénératives.
• Les tumeurs du III ème ventricule donnent en particulier maux de têtes, vomissements et problèmes oculaires ...
• L'hypersomnie post-traumatique qui peut se déclarer dans un délai de 6 à 18 mois, en particulier le syndrome subjectif des traumatisés crâniens,
• L'hypersomnie consécutive à des accidents vasculaires cérébraux,
• L'hypersomnie secondaire à une cause infectieuse (mononucléose infectieuse - Guillain-Barré - encéphalites, trypanosomiases, hépatites virales)
• L'hypersomnie secondaire à une cause métabolique ou endocrinienne
  (hypothyroïdie ou acromégalie entraînant un SAS - grossesse...)
• L'hypersomnie liée à des manifestations douloureuses nocturnes
• Le syndrome des mouvements périodiques des membres (impatience ou jambes sans repos),
• les pathologies ventilatoires nocturnes, comme le syndrome d'apnées du sommeil (SAS) ou le syndrome de résistance des voies aériennes supérieures (SRVAS)...,
• Le syndrome de retard de phase (vigilance normale l'après-midi et le soir)
• Les "longs" dormeurs
• Le syndrome de fatigue chronique ("alpha-delta sleep")

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D'autres sont d'origine psychiatrique :

• Le syndrome de privation de sommeil
  (6% des motifs de consultation pour hypersomnolence)
• L'hypersomnie liée à une dépression
  (10% des motifs de consultation pour hypersomnolence)
• les états dépressifs
  s'inscrivant dans un trouble bipolaire et modifiant la structure du sommeil,
• les états psychotiques
  associés à des troubles du comportement, des conduites alimentaires ou sexuelles,
• les états névrotiques avec syndrome dépressif
  lorsque l'examen clinique retrouve des traits de personnalité avec mise en scène plus ou moins théâtrale des troubles. Les facteurs déclenchants sont alors d'ordre affectif ou émotionnel

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Narcolepsie : dépistage et prévention

Voici, pour les gens pressés ou pour ceux qui ont besoin d'un document court,
un résumé sur les caractéristiques essentielles de cette maladie.
Il est fait pour être utilisé librement,
mais la mention du site de l'ANC ne peut que nous faire plaisir

Narcolepsie

Elle est aussi appelé syndrome de Gélineau du nom du médecin militaire qui, le premier, a complètement décrit ces symptômes.
Ceux-ci comprennent deux versants : celui de la narcolepsie et celui de la cataplexie. En théorie il faut les deux versants pour "signer" la maladie, cependant on trouve plus de 20% des personnes qui n'ont que le versant narcolepsie. Il y a donc une certaine ambiguïté dans le terme narcolepsie qui désigne à la fois l'ensemble de la maladie et l'une des composantes de cette maladie.

La narcolepsie proprement dite est l'impossibilité de s'empêcher de résister à des accès de somnolence durant la journée. Ces accès peuvent être courts ou longs (de quelques secondes à plusieurs minutes, voire plus ou moins un cycle de sommeil).
Les personnes peuvent être de petits dormeurs ou de grands dormeurs ; cela est indépendant de la maladie. Il ne faut pas confondre avec l'hypersomnie idiopathique où les gens dorment obligatoirement beaucoup sans restauration des capacités. En général quand le narcoleptique sort de son accès; il a récupéré ses facultés et est pratiquement aussitôt en capacité de se remettre à travailler. Donc pas ou peu de temps "vaseux" avant la remise en activité.
De fait, le cerveau est en situation identique à celle du sommeil paradoxal mais conserve un certain tonus musculaire.

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Cataplexie

C'est la perte brutale de tonus, perte totale ou partielle (souvent muscles du visage). C'est souvent sous l'emprise d'une émotion forte : rire (surtout), colère, etc.. La personne peut être seule et simplement "penser" à quelque chose de drôle ou de "cochon" !
De fait, le corps se comporte comme si la personne était en phase paradoxale physiquement mais le cerveau reste conscient. Cependant, si la personne ne bouge plus et ne manifeste rien, elle entend et est consciente de son environnement.

Signes secondaires

Paralysie du sommeil (voir plus)

C'est le fait au cours d'un éveil d'être dans l'incapacité de bouger. Le cerveau est conscient mais le corps est en totale hypotonie sans capacité de le commander. Ce fait peut être vécu de façon angoissante par certaines personnes, surtout au début de la maladie.

Pensées hypnagogiques (voir plus)

c'est le fait d'avoir des "idées de rêves" (ou des "flashs" de pensées oniriques) peu structurées en début ou en fin de nuit ; avant de se coucher ou en se réveillant après une sieste. Dénommées hypnagogiques avant l'endormissement et hypnopompiques après, elles n'ont rien à voir avec les pompes à vélo !

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Hallucinations (voir plus)

(Du pain bénit pour les psy …. !) C'est le fait de vivre comme très réel des pensées de l'ordre du rêve (de façon différente des "pensées hypnagogiques ou hypnopompiques" qui ont l'apparence incohérente des rêves). Il y a adhésion et sentiment fort de réalité à l'objet halluciné jusqu'à ce que la "preuve" de l'hallucination soit faite, souvent dans la rencontre avec une autre personne. A la différence des processus psychotiques, le narcoleptique ne s'accroche pas à ses hallucinations ; il les subit. Les gens n'osent pas en parler aux médecins de peur de passer pour fou. C'est d'ailleurs un fait fréquent que les narcoleptiques soient pris pour des schizophrènes par des psychiatres qui tiennent mordicus à leur diagnostic. De fait, la narcolepsie ne protège pas des troubles psychotiques mais, dans la très grande majorité des cas, les vécus et les réactions des personnes ne sont pas celles de la personnalité psychotique.
Ces hallucinations peuvent être visuelles (voir une personne entrer dans la pièce) auditives (entendre "des voix" dans sa tête) ou tactiles (avoir des ressentis corporels sans rapport avec la réalité). Ils peuvent être vécus de façon angoissante, surtout au début, ensuite soit la personne n'y fait plus attention (comme pour le petit bruit bizarre dans une vieille voiture !) soit elle peut même s'en amuser.

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Le diagnostic

Il est fait, en général, par un laboratoire du sommeil. Si les deux composantes narcolepsie et cataplexie sont retrouvées, le diagnostic est immédiat. S'il y a doute ou présence de la seule narcolepsie, cela nécessite des examens complémentaires complexes : examen sanguin, test de latence du sommeil dans la journée et enregistrement polysomnographique de la nuit complète. Le test de latence consiste, 5 fois dans la journée, à isoler la personne couchée en enregistrant son électro-encéphalogramme et d'autres constantes biologiques. Si rien ne se passe au bout de 20 minutes la séance est arrêtée, si la personne s'endort, le test continue jusqu'au réveil. En théorie, la personne narcoleptique devrait s'endormir à chaque fois et au moins 2 fois atteindre le sommeil paradoxal. L'examen de sang est une recherche des allèles chromosomiques. Ces allèles sont ceux que l'on retrouve dans la presque totalité des cas des narcoleptiques, mais aussi chez des personnes normales. Ils sont en rapport avec des maladies de type autoimmun.

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Les soins (voir plus)

Sans faire de publicité et sans être exhaustif !
Il faut deux types de médicaments pour traiter les deux aspects de la maladie.
La narcolepsie se traite essentiellement par le modafinil (marque : Modiodal®) c'est une molécule éveillante qui traite les symptômes de la maladie. Elle ne "soigne" pas. Quand le modafinil ne marche pas (20% des cas) on passe aux amphétamines (Ritaline® en particulier) avec des effets secondaires plus marqués. Un nouveau médicament le Xirem® a obtenu l'AMM pour la narcolepsie.
La cataplexie se traite par des médicaments psychiatriques faiblement dosés (Anafranil® en particulier). Le mauvais sommeil de nuit se traite par les médicaments classiques de type hypnotiques non benzodiazépiniques ou hypnotiques benzodiazépiniques.

Hypothèses de compréhension (voir plus)

Avant 1960

Maladie sans hypothèse mais toujours considéré comme maladie non psychosomatique par les livres et les dictionnaires de médecine. Certains psychiatres et certains psychanalystes ne doivent pas savoir les lire car ils s'obstinent à faire des interprétations psychopathologiques aux troubles ! On pensait que c'était dû à des microlésions cérébrales parce que l'on retrouvait parfois des faits d'accidents dans l'histoire des malades. Cette hypothèse peut se relire à travers l'hypothèse de la maladie autoimmune à déclanchement environnemental.

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Les dernières découvertes

Les hypocrétines (voir plus)

Elles sont deux (hypocrétine 1 et hypocrétine 2) découvertes en 1998, presque simultanément par deux équipes, l'une américaine et l'autre japonaise, dans le cadre de recherche sur le sommeil et sur les troubles de l'alimentation (d'où le nom aussi d'orexine A et orexine B). Elles pourraient être, selon l'une des hypothèses soutenue par l'équipe américaine d'Emmanuel Mignot, les molécules d'activation générale du système nerveux central.

Maladie auto-immune

Actuellement de nombreux travaux de recherches sont effectués à l'étranger et en France (Ex: Christelle Peyron à Lyon, chercheur en biologie sur des modèles animaux.). Ces recherches sont axées sur la narcolepsie, maladie auto-immune (donc à composante génétique) et à déclenchement situationnel.
Une maladie auto-immune est le fait que notre corps fabrique des anticorps pour détruire des cellules ou des éléments constituants son propre fonctionnement. Ce sont donc des maladies graves qui dans certains cas mettent en cause le pronostic vital. Des études en psychosocial, en neuropsychologie et en psychologie cognitive, ont montré que ce serait l'accumulation de stress qui occasionnerait la rupture et le mauvais fonctionnement de la barrière de défense auto-immune et une fois cette barrière rompue l'installation irréversible de la maladie, dans le cas de la narcolepsie. Les neurones à hypocrétines feraient donc partie des responsables du système de vigilance, mais leur fonctionnement précis reste encore à déterminer.

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Gène et maladie génétique ?

Il faut savoir que la narcolepsie humaine (contrairement aux modèles animaux) n'est qu'exceptionnellement associée à des mutations des gènes hypocrétines et que les tentatives pour mettre en évidence un mécanisme auto-immune dans la narcolepsie n'ont pas complètement abouti sur ce modèle-là. La narcolepsie humaine n'est pas une maladie génétique au sens strict. Cependant, des études récentes indiquent que les cellules hypocrétines manquent chez les patients narcoleptiques et l'hypothèse de la maladie auto-immune reste donc à développer.

En effet, seuls quelques milliers de neurones de l'hypothalamus latéral expriment l'hypocrétine. Une destruction rapide de ces neurones par un processus auto-immune pourrait aisément rendre compte des caractéristiques cliniques de la narcolepsie. Les cellules qui expriment l'hypocrétine constituent un groupe réduit et impossible à distinguer par d'autres critères, l'étude de leur destruction dans le cerveau humain est donc très complexe et pourrait avoir échappé aux analyses neuropathologiques effectuées jusqu'à maintenant.
Si cette hypothèse se confirme par les recherches en cours, on pourrait penser que le rétablissement des fonctions neurotransmettrices de l'hypocrétine agirait sur les symptômes des patients narcoleptiques plus efficacement que le modafinil, les amphétaminiques ou les antidépresseurs.

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Problèmes du traitement (voir plus)

la barrière hématoencéphalique

Le problème est que les hypocrétines, grosses molécules protéiniques, ne traversent pas la barrière hématoencéphalique. Actuellement, on ne peut donc les apporter sans dommage grave directement au cerveau. Injectées en dehors du cerveau, elles ne peuvent y parvenir. Les injecter dans le cerveau est impensable déontologiquement en terme d'expérimentation.
Par contre, le développement d'agonistes des récepteurs de l'hypocrétine résoudrait ce problème, à condition qu'ils soient dépourvus d'effets secondaires toxiques et rédhibitoires. Il existe des molécules qui peuvent être apportées en dehors du cerveau, qui peuvent passer cette barrière hématoencéphalique de protection et dont le cerveau peut se servir pour synthétiser l'hypocrétine. Malheureusement, 3 ans d'études sur l'une de ses molécules, faites jusqu'ici par le laboratoire Céphalon ('ex Lafont' ) ont abouti chez les animaux à montrer son efficacité dans le traitement de la narcolepsie et à leur abîmer ce même cerveau du fait de la toxicité du produit.

Autres utilisations des hypocrétines

La pharmacologie des hypocrétines trouverait aussi d'autres applications, en tant qu'hypnotiques ou comme antidépresseurs. La narcolepsie ne sera pas la seule maladie à bénéficier de ces recherches, mais aussi d'autres maladies du sommeil et certaines formes de dépression. Ces apports vont sans doute aussi amener la psychiatrie à revoir la conception de la dépression et l'abord thérapeutique de certaines de ses formes.

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Nota : la partie sur les hypocrétines s'inspire largement du texte d'Emmanuel Mignot,
"Hypocrétine (orexine) et narcolepsie: dormir ou dîner"
- La lettre des Neurosciences - Bulletin de la Société des Neurosciences n°20"